2025年2月28日是第18个国际罕见病日，全球罕见病群体再次成为医学界关注的焦点。基因治疗，尤其是基于腺相关病毒（AAV）载体的疗法，正在以革命性的方式改变罕见病的治疗格局。作为这一领域的重要推动者，XPJ于今年加入了蔻德的万分号计划，期待与全球合作伙伴共同为罕见病的宣传和研究贡献力量。

在接下来的几天里，XPJ将推出一系列科普文章，并在线下开展打卡活动，旨在让更多人了解罕见病和基因治疗的最新进展。我们欢迎大家通过线上或线下的方式参与，共同助力万分之一的希望。

AAV因其安全性高、表达稳定和适用范围广，已成为基因治疗的首选载体。目前全球已有8款AAV基因治疗药物获批，其中70%以上针对罕见病，涉及遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等疾病。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者看到了治愈的希望。例如，2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS）的新型基因治疗药物SNUG01在北京大学第三医院的临床试验中取得了积极的成果。

此外，SNUG01于2023年完成了首例受试者的同情用药，患者的生命体征及安全评估指标显示药物的安全性和耐受性良好，未发生严重不良事件，且病情得到有效控制。

在遗传性疾病方面，线粒体病是一类因氧化磷酸化功能缺陷引起的疾病，包括莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征等。目前针对LHON的基因治疗已进行了多项临床研究，结果表明该治疗方法能有效改善患者的视力，成为Leber遗传性视神经病变的有前景的治疗方案。

2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，其开发展的LUMEVOQ®基因疗法在治疗LHON的REFLECTIII期临床试验中，取得了五年疗效和安全性的积极结果。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在《柳叶刀》上发表了全球首个先天性耳聋基因治疗的临床试验结果，表明AAV1-hOTOF基因疗法在6名因OTOF基因突变而听力严重障碍的儿童中，展现出良好的安全性和有效性。

XPJ专注于AAV载体的研发与生产，通过多维度技术平台和产学研合作，推动基因治疗从实验室走向临床。我们的π-Alpha™293AAV高产平台整合多项专利成果，极大地提高了AAV的产量，同时降低了生产成本。

在定向进化和机器学习的加持下，XPJ的π-Icosa™AAV血清型筛选平台致力于开发新型AAV血清型，以增强组织特异性并减少脱靶效应，支持客户开发高效的AAV载体，从而提高治疗效果。

同时，我们在中美双基地建设了cGMP生产线，能够为全球客户提供从研发到商业化的全流程服务。

在国际罕见病日来临之际，AAV基因治疗的技术进展与XPJ的创新实践，为全球8000多种罕见病患者点燃了希望的火炬。未来，基因治疗有望从高昂的“天价药”逐步转变为“普惠疗法”，实现“让老百姓用得起基因治疗”的愿景。

在罕见病日（2月28日）当天，XPJ将在和盛广场正门广场举行线下宣传打卡活动，参与者可获得精美礼品，欢迎大家前来参与！